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關於BRCA 基因
遺傳性BRCA 基因突變與乳癌、卵巢癌及部分其他癌症有關26。臨床研究顯示:
約 72% 遺傳到有害的 BRCA1 基因突變的女性,會在 80 歲前患上乳癌26。
約 69% 遺傳到有害的 BRCA2 基因突變的女性,會在 80 歲前患上乳癌26。
帶有遺傳到有害的 BRCA 基因突變人士比沒有 BRCA 基因突變的人士更容易在較年輕時患上乳癌26
約 44% 遺傳到有害的 BRCA1 基因突變的女性,會在 80 歲前患上卵巢癌26。
約 17% 遺傳到有害的 BRCA2 基因突變的女性,會在 80 歲前患上卵巢癌26。
帶有遺傳到有害的 BRCA 基因突變人士比沒有 BRCA 基因突變的人士更容易在較年輕時患上卵巢癌26
BRCA 基因和它的突變
(Germline mutations)
(Somatic mutations)
BRCA 基因突變的分類44, 45
生殖細胞基因突變 (Germline BRCAm) |
體細胞基因突變 (Somatic BRCAm) |
|
---|---|---|
遺傳性 | 可以遺傳下一代 | 不會遺傳下一代 |
起源 | 源於生殖細胞 | 源於體細胞,如癌細胞 |
檢測方法 | 透過血液或口腔樣本 | 透過癌細胞組織 |
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BRCA 基因突變測試
現時有數種測試方法可檢測 BRCA1 和 BRCA2 基因突變。在進行基因測試前後,您都需要進行遺傳諮詢輔導48。遺傳諮詢輔導員通常會根據您的個人和家族病史進行風險評估48。
如果您是患有乳癌或卵巢癌的女性,您應考慮進行 BRCA 基因突變測試。若測試結果為 BRCA 基因突變陽性,您可決定是否接受某些標靶療法46。
- 對於卵巢癌患者,美國國立綜合癌症網路 (NCCN)37、美國婦科腫瘤學會 (SGO)49 和美國臨床腫瘤學會 (ASCO)16均發佈國際治療指引,建議這些患者應進行 BRCA 基因突變測試。如果 BRCA 基因突變測試結果為陽性,這可幫助醫生決定治療選項,患者亦可通知家人,提醒他們可能有潛在的癌症風險。
-
對於有風險因素的部分乳癌患者,也建議應接受 BRCA 基因突變測試37。風險因素可包括37:
- 發病≤45歲。
- 在46 – 50歲發病,並在任何年齡發生另一側乳癌,或近親中有≥1人在任何年齡患上乳癌。
- 在≤60歲發病,患上三陰性乳癌 (TNBC)
- 在任何年齡發病,並在近親中有≥1人在≤50歲患上乳癌。
如果您的家族有癌症病史,您應與醫生討論 BRCA 基因突變測試詳情。假如您有遺傳性 BRCA 基因突變,您患上某些癌症 (例如乳癌和卵巢癌) 的風險會增加46。
如果您有癌症,了解自己的 BRCA 基因是否有突變或有助醫生決定治療選項,例如選擇某種針對 BRCA 基因突變的標靶治療。同時也可以幫助您的家人得知他們可能的癌症風險46。
如果您沒有癌症,了解自己的 BRCA 基因有無突變可讓您知道自己是否有較大機會患上某種癌症。這樣,在醫生的指導下,您可以較經常進行相關篩查,或決定是否採取某些預防措施。知道自己帶有 BRCA 基因突變,也可以提醒家人進行相關測試,了解他們的癌症風險46。
測試遺傳性基因突變需要血液或唾液樣本45, 60,而測試體細胞基因突變則需要腫瘤活檢樣本45, 61。樣本會在化驗所、診所或醫院收集,然後送到化驗室進行測試。通常需要數星期或更長時間才能得知測試結果26。
BRCA 基因突變測試可能有幾種結果:陽性、陰性或結果不確定26。
測試結果陽性表明測試者已經遺傳到致癌的 BRCA1 或 BRCA2 基因突變,因此有較大風險患上某種癌症。但陽性結果並不能確認測試者是否一定會或何時會出現癌症26。不過,知道自己帶有 BRCA 基因突變,可以讓您作出相應行動:
- 如果您有癌症:諮詢醫生 BRCA 陽性結果對治療計劃會有什麽影響,以及哪種治療方案最適合您。有 BRCA 基因突變的癌症對某些癌症治療 (例如標靶治療) 可能有不同反應46。
- 如果您沒有癌症:陽性結果有助您留意乳癌和卵巢癌的風險,並採取措施,幫助儘早發現癌症26, 46。
- 通知家人:如果您的 BRCA 基因突變測試結果為陽性,無論您自己是否有癌症,您都有可能把這種基因突變遺傳給子女26。每名子女遺傳到父母基因突變的機會為 50% 26。此外,這也表示您的每個親兄弟姊妹有 50% 的機會會遺傳到這種基因突變26。因此,告知家人進行測試以評估癌症風險很重要,及早知悉就可以促使他們定期進行癌症篩查50。
測試結果陰性的含義比陽性複雜,這要視乎測試者的癌症家族史、血緣親屬中是否有 BRCA1 或 BRCA2 基因突變而定26。
- 如果您的某一近親(直系或次系親屬,例如兄弟姊妹、表或堂兄弟姊妹) 的 BRCA 基因突變測試結果為陽性,您的陰性測試結果會視為真陰性,表明您沒有 BRCA 基因突變50。
-
如果您家族中沒有任何人的 BRCA 基因突變測試結果為陽性,而您有癌症家族史,陰性結果就並非那麼簡單。其可能性可包括50:
- 您可能沒有遺傳到 BRCA 基因突變。
- 您可能帶有 BRCA1 或 BRCA2 以外的其他基因突變。您的醫護人員可能會建議您進行其他基因突變測試。
- 您可能帶有未知的 BRCA 基因突變,而基因測試無法檢測到。目前科學家也正在不斷研究,找出新的 BRCA 基因突變。
結果不確定表示您有某種 BRCA 基因突變,但目前未被證實該突變會否增加癌症風險。這種情況通常稱為「未明確的基因突變 (Genetic Variant of Unknown Significance = VUS)」26。隨著進行更多研究,科學家將會逐漸認識這些基因突變和癌症風險。
- 如果您的測試結果為不確定,建議您每 12 個月進行一次遺傳諮詢輔導,了解研究人員是否有發現任何其他的基因突變情況50。