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遺傳諮詢輔導

如果您想進行 BRCA 基因測試,您應諮詢醫生。醫生會爲您介紹合適的遺傳諮詢輔導員,為您在了解自己的 BRCA 基因狀況過程中提供指引。

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背景資料

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遺傳諮詢輔導

遺傳諮詢輔導是指受專門訓練醫療專業人員 (遺傳諮詢輔導員) 與擔心出現某種遺傳性疾病風險人士之間的溝通過程。諮詢期間可能會討論到家族與個人病史,而最後可能需要進行基因測試54

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遺傳諮詢輔導員

遺傳諮詢輔導員為專業人士,擁有醫學遺傳學與諮詢輔導的專門學位及經驗。雖然遺傳諮詢輔導員並不一定是醫生,但他們屬於醫護團隊成員,幫助患者了解相關的遺傳問題,並為普通科醫生、其他臨床醫生以及患者家人提供遺傳學資訊55

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遺傳諮詢輔導員的職責

遺傳諮詢輔導員的職責

遺傳諮詢輔導員為有需要人士提供與遺傳相關的資訊。他們的角色是協助人們識別哪些人士和家庭有較大風險出現先天缺陷、遺傳性疾病等問題56。他們會幫助有關人士根據家族史了解自己發生某些疾病或癌症的遺傳風險55

遺傳諮詢輔導員為患者提供指引和支援,以進一步了解以下問題57

  1. 遺傳性疾病如何影響患者及其家人。
  2. 家族與個人病史如何影響某些疾病的發生率或復發率。
  3. 哪些基因測試可能適合或不適合他們,以及這些測試結果能提供或不能提供哪些信息。
  4. 怎樣就自己的健康狀況做出最合適的處理選擇。

與遺傳諮詢輔導員的會面,討論通常可能包括有關您家族史的問題、治療選項問題 (如果發現有基因突變)、轉介其他有關服務以尋求協助58

這些會面有助您決定是否應接受基因測試、哪些測試適合您,以及測試的結果有什麼含意。遺傳諮詢輔導員會和您一同決定您與家人應否進行基因測試58

基因測試前後進行遺傳諮詢輔導的重要性

基因測試前後進行遺傳諮詢輔導的重要性

遺傳諮詢輔導是了解自己 BRCA 基因狀況的重要第一步。如果您想進行 BRCA 測試,請告訴醫生。醫生會爲您介紹合適的遺傳諮詢輔導員。

在進行基因測試前後,都應接受遺傳諮詢輔導,這可幫助確定以下事項48

  1. 基因測試是否適合您;
  2. 可能使用什麽具體的測試方法;
  3. 測試的準確性如何;
  4. 如果您的測試結果為陽性或陰性時應如何處理;
  5. 測試結果無法提供有用資訊的可能性是多少;
  6. 基因測試結果可能引致的情緒風險和益處;
  7. 基因測試結果對您的其他家庭成員可能有什麼影響。

憑藉所擁有的輔導經驗和專業知識,遺傳諮詢輔導員還可以在您作決定時提供情緒支援,並為您提供整體醫護資訊。

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遺傳性乳癌和卵巢癌風險評估

識別哪些人士有較大風險患上遺傳性乳癌或卵巢癌,是採取措施儘早發現這些癌症的重要第一步。現時有很多風險評估工具和資源,可用於幫助識別可能處於遺傳性乳癌和卵巢癌高風險的人士。這些工具還可用於了解女性患遺傳性乳癌和卵巢癌的風險因素。您的醫生和遺傳諮詢輔導員能幫助您了解您的風險。

請與我們的註冊護士聯絡以了解更多。

54. National Cancer Institute. Genetic counseling. Available at: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/genetic-counseling. Accessed July 16, 2021.
55. Who Are Genetic Counselors? Available at: https://www.aboutgeneticcounselors.org/Who-Are-Genetic-Counselors/Who-Are-Genetic-Counselors. Accessed: July 16, 2021.
56. What Genetic Counselors Do. Available at: https://www.aboutgeneticcounselors.org/Who-Are-Genetic-Counselors/What-Genetic-Counselors-Do. Accessed: July 16, 2021.
57. How Can Genetic Counselors Help Me Understand Test Results. Available at: https://www.aboutgeneticcounselors.org/Who-Are-Genetic-Counselors/-How-Can-Genetic-Counselors-Help-Me-Understand-Test-Results. Accessed: July 16, 2021.
58. beBRCAware. Genetic Counseling: An Important Step. Available at: https://www.bebrcaware.com/brca-resources/genetic-testing.html. Accessed July 16, 2021.
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